Alpha-1: die Diagnose

Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) wird in vielen Fällen erst recht spät erkannt, unter anderem deshalb, weil seine Symptome denen einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) so ähnlich sind.⁸ COPD-Patienten wird deshalb empfohlen, sich einmal im Leben auf Alpha-1 testen zu lassen.⁹ Nur so kann schnellstmöglich die entsprechende Therapie eingeleitet werden. Außer den COPD-Patienten sollten alle Asthma-Patienten, bei denen sich die Verengung der Atemwege trotz entsprechender Behandlung nicht vollständig zurückbildet, Patienten mit Alpha-1 in der Familienanamnese sowie alle Patienten mit Lungenemphysem getestet werden.⁶

Der höchste Risikofaktor für Alpha-1 kann sehr schnell, einfach und mit großer Wahrscheinlichkeit vom Hausarzt ausgeschlossen werden: mit dem Schnelltest AlphaKit® Quickscreen. Lediglich ein paar Tropfen Blut aus der Fingerkuppe oder dem Ohrläppchen werden dazu benötigt. Der Test zeigt nach nur 15 Minuten das Ergebnis an. Die Durchführung ist in jeder Fach- oder Hausarztpraxis möglich. Schließt der Test ein fehlerhaftes Protein nicht aus, wird eine Überweisung zu einem Lungenexperten (Pneumologen) empfohlen.

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Bei Verdacht auf Alpha-1 kann der Arzt die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) im Blutserum bestimmen, um das Ergebnis des Schnelltests abzusichern. Nach einigen Tagen liegt das Ergebnis vor: Ist der Wert erniedrigt, sollte in einem zweiten Schritt untersucht werden, welcher Gendefekt genau vorliegt, um eine spezifische Therapie einzuleiten. Das Blut wird auf das Vorhandensein von Mutationen hin untersucht (Genotypisierung, Phänotypisierung). Der Arzt trägt dazu etwas Blut des Patienten auf ein spezielles Filterpapier des sogenannten AlphaKit® auf und sendet die Blutprobe in ein Speziallabor. Nach zwei bis drei Wochen liegt das Ergebnis vor. Sowohl für den Arzt als auch für den Patienten ist diese Untersuchung kostenfrei.

Parallel zur Laboruntersuchung kann der Facharzt eine Lungenfunktionsmessung durchführen, um den genauen Zustand des Organs festzustellen.⁹ Einer der wichtigsten Messwerte dabei ist die sogenannte Einsekundenkapazität (FEV1). Sie bezeichnet das Atemvolumen, das nach der größtmöglichen Einatmung innerhalb einer Sekunde schnell ausgeatmet werden kann.