Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1)?

Gendefekt als Auslöser der Erkrankung

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) bezeichnet eine Erberkrankung, bei der zu wenig oder kein Alpha-1-Antitrypsin in der Leber gebildet bzw. von dort aus in die Lunge transportiert wird. Der Mangel an diesem Schutzeiweiß kann dazu führen, dass die Wände der Lungenbläschen zerstört werden und es zu einer Überblähung der Lunge kommt (Lungenemphysem). Die Betroffenen leiden unter Atemnot, chronischem Husten und verstärktem Auswurf.

In Deutschland sind etwa 10.000 Menschen von schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel betroffen. Allerdings geht man davon aus, dass die eigentliche Zahl der von Alpha-1 betroffenen Menschen weit höher liegt, da das Krankheitsbild dem einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) ähnelt und Alpha-1 deshalb oftmals nicht erkannt wird.

Alpha-1 ist bislang nicht heilbar und weist einen fortschreitenden Charakter auf. Aus diesem Grund sind eine frühzeitige Erkennung und Behandlung für den weiteren Verlauf der Erkrankung enorm wichtig: Eine frühzeitige Therapie hat nicht nur das Ziel, bestehende Beschwerden zu lindern, sondern darüber hinaus das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.

Eine zweite, seltenere Form des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels tritt bereits im Kindesalter auf und zeigt sich vor allem durch Symptome der Leber, wie zum Beispiel eine Hepatitis oder Leberzirrhose (Leberschrumpfung).

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