Diagnose

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird oft erst spät erkannt. Denn die Erbkrankheit ist selbst unter vielen Ärzten relativ unbekannt und die Beschwerden Atemnot, chronischer Husten und Auswurf können auch im Rahmen einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) auftreten.

Deshalb empfiehlt die nationale COPD-Leitlinie der Deutschen Atemwegsliga und der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie & Beatmungsmedizin, COPD-Patienten einmalig auf Alpha-1 zu untersuchen.

Wer sollte sich testen lassen?

  • alle COPD-Patienten
  • Asthma-Patienten, die nicht auf bronchienerweiternde Sprays reagieren (inkomplette Reversiblität).
  • Patienten mit Lungenemphysem
  • Personen, in deren Familie jemand an einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel erkrankt ist

Serumspiegel

Bei Verdacht auf Alpha-1 kann der Arzt in einem ersten Schritt die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin im Blutserum bestimmen. Dies ist in jeder Fach- oder Hausarztpraxis möglich. Nach einigen Tagen liegt das Ergebnis vor: Ist der Wert erniedrigt, sollte in einem zweiten Schritt untersucht werden, welcher Gendefekt genau vorliegt, um eine spezifische Therapie einzuleiten.


AlphaKit®

Zur genauen Ermittlung des vorliegenden Gendefekts wird etwas Blut auf ein spezielles Filterpapier (AlphaKit®) aufgebracht und zur Auswertung an das Deutsche Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum am Universitätsklinikum Marburg geschickt. Nach zwei bis drei Wochen liegt das Ergebnis vor. Sowohl für den Arzt als auch für den Patienten ist diese Untersuchung kostenfrei.

Bestellung des Alphakits® für Fachkreise hier.


Lungenfunktionstest

Parallel zur Laboruntersuchung wird der Arzt auch eine Lungenfunktionsmessung durchführen, um festzustellen, wie stark die Lunge aktuell beeinträchtigt ist. Einer der wichtigsten Messwerte dabei ist die Einsekundenkapazität (FEV1). Sie bezeichnet das Atemvolumen, das nach einer maximalen Einatmung innerhalb einer Sekunde schnell ausgeatmet werden kann. Zu weiteren wichtigen Werten gehören die Vitalkapazität sowie der Peak Flow. Beides sind Kenngrößen für die Geschwindigkeit der Ausatmung.






Patientenstimmen vom Alpha-1-Infotag 2016




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